“你的电话完事我就给他打了，再看看孩子的步姿，然后再做检查。”陈学海说道。
听到他这么说，刘半夏的心里边就有了一个不是很好的预感。这位小朋友，搞不好就是一个罕见病啊。
“大家先做吧，孩子的情况，还得陈主任来把握以下。”
来到了儿科后，陈红阳说道。
“我也是昨天晚上打电话跟我的朋友咨询了一下，然后他也跟别的朋友了解了一下。”陈学海说道。
“从孩子目前的情况来看，倾向于肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症，简称rrf，是一种基因突变的罕见病。”
“其实本来我不应该跟你们说这么早，不过从他给我传过来的资料来看，一些病症表现还是蛮符合的。”
“等一下啊，我把网上流传的那个视频给你们找出来，你们仔细看看孩子的步姿。其实，还是有一些表现的。”
陈学海说完之后就把手机给拿了出来，将里边的视频传到了电脑上，选择了慢放。
看着看着，刘半夏的眉头皱了起来，心里叹了口气。
“也都看到了吧，孩子在刚刚那个画面上，步姿有了一点点的变化，稍后又恢复了正常。”陈学海说道。
“咱们正常看的时候，会以为孩子像别的小朋友那样，走路蹦蹦跳跳。其实不是啊，而是孩子的肌肉已经收到了一些影响。”
“而rrf在患儿身上的两个重要表现，就是肌肉痉挛和小脑共济失调。所以接下来咱们的检查，就是肌肉活检和基因检测。”
“陈主任，我先问一句，这个病只有到国外能治吗？”孩子的爸爸紧张的问道。
“如果真的确诊的话，即便是到了国外也无法根治，只能对症治疗。”陈学海说道。
“按照正常的情况，我真的不应该提前跟你们说这么多。现在就是想让你们能够有一个心理准备，其实也是可以给孩子再补充一个测试，人工诱发癫痫。”
“但是孩子要是真的癫痫发作，也会有些受罪，所以我也没考虑。一会儿只给孩子采血做基因检测，然后再做一个肌肉活检。”
孩子的父母傻眼了，怎么也没有想到今天会听到这样的消息。
没有人会拿这个事情来开玩笑，而且还提前告诉自己了，应该就没跑了。
对于他们夫妻俩来讲，现在就跟天塌下来了一样。
刘半夏他们三个也没有打扰他们，而是静静的等待着。
作为医生来讲，哪能不知道他们现在的心情是多么的糟糕啊。
必须要给他们足够的消化时间才行，要不然可是真的不好弄。
“陈主任，现在就检查吧。”
足足过了十多分钟的样子，孩子的爸爸开口了。
“我来给小家伙采血吧，活检也我来做。”
刘半夏说道。
“谢谢刘主任。”孩子的爸爸说道。
“也没法说什么安慰的话，撑下来吧。”刘半夏说道。
虽然还没有检测呢，但是他也相信陈学海的判断。
孩子目前只是因为太小，也是病症的发作初期，所以表现得不是很明显。
可是随着孩子的长大，以后的病症表现会越来越多。
对于这个rrf，他都没有听说过。
但是能够让陈学海如此重视，把患者的电话都给翻出来亲自打过去，可见一斑。
这么点大的小朋友，就算是刘半夏帮忙给抽血和肌肉活检，也是费了不少的时间。
“老陈啊，能看准不？”
等这对夫妻带着孩子离开后刘半夏问道。
“80吧，我朋友他们也是反复观看了录像。”陈学海搓了把脸。
“这个病我看资料可是非常烦人的，只能进行辅助治疗。效果怎么样，也有着很大的个体诧异。”
“不过我朋友们倒是对你挺好奇的，孩子现在的症状表现很不明显，你就给把握到了。也许对孩子将来的生长还能有些帮助，这也是说不准的。”
“我把握啥啊，光注意到了视力的情况，都没有注意到孩子的腿。”刘半夏苦笑着说道。
“这就已经很不容易了。”陈学海说道。
“很多这个病症的患者在就诊的时候，已经有了大脑的表现。比如说脑室扩大，或者大脑、小脑萎缩，基底节区、丘脑、苍白球、壳核、尾状核钙化。”
“只是因为孩子小，大脑发育刚开始，所以癫痫的症状还没有表现出来。或者说表现得也不是很明显。”
“哎……我也是有些说不准。也是看了一些他们传过来的资料，总之是很棘手就是了。还不像别的先天疾病，能够用药物维持。”
“后期可能会合并记忆力衰退、神经性耳聋、周围神经病等等，目前的表现，应该属于视力衰退。”
“哎……可是有些糟心了。”陈红阳叹了口气。
“也是没办法啊，这个病的发病率是非常低的，也经常会被误诊。”陈学海说道。
“要不是因为咱们的病症表现有些特别，发现的方式也有些特别，也不会引起他们的注意。然后才跟我要的视频，看过之后就给我发了邮件。”
“我还以为你是看视频发现的问题呢。”刘半夏说道。
听到他这么说，刘半夏的心里边就有了一个不是很好的预感。这位小朋友，搞不好就是一个罕见病啊。
“大家先做吧，孩子的情况，还得陈主任来把握以下。”
来到了儿科后，陈红阳说道。
“我也是昨天晚上打电话跟我的朋友咨询了一下，然后他也跟别的朋友了解了一下。”陈学海说道。
“从孩子目前的情况来看，倾向于肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症，简称rrf，是一种基因突变的罕见病。”
“其实本来我不应该跟你们说这么早，不过从他给我传过来的资料来看，一些病症表现还是蛮符合的。”
“等一下啊，我把网上流传的那个视频给你们找出来，你们仔细看看孩子的步姿。其实，还是有一些表现的。”
陈学海说完之后就把手机给拿了出来，将里边的视频传到了电脑上，选择了慢放。
看着看着，刘半夏的眉头皱了起来，心里叹了口气。
“也都看到了吧，孩子在刚刚那个画面上，步姿有了一点点的变化，稍后又恢复了正常。”陈学海说道。
“咱们正常看的时候，会以为孩子像别的小朋友那样，走路蹦蹦跳跳。其实不是啊，而是孩子的肌肉已经收到了一些影响。”
“而rrf在患儿身上的两个重要表现，就是肌肉痉挛和小脑共济失调。所以接下来咱们的检查，就是肌肉活检和基因检测。”
“陈主任，我先问一句，这个病只有到国外能治吗？”孩子的爸爸紧张的问道。
“如果真的确诊的话，即便是到了国外也无法根治，只能对症治疗。”陈学海说道。
“按照正常的情况，我真的不应该提前跟你们说这么多。现在就是想让你们能够有一个心理准备，其实也是可以给孩子再补充一个测试，人工诱发癫痫。”
“但是孩子要是真的癫痫发作，也会有些受罪，所以我也没考虑。一会儿只给孩子采血做基因检测，然后再做一个肌肉活检。”
孩子的父母傻眼了，怎么也没有想到今天会听到这样的消息。
没有人会拿这个事情来开玩笑，而且还提前告诉自己了，应该就没跑了。
对于他们夫妻俩来讲，现在就跟天塌下来了一样。
刘半夏他们三个也没有打扰他们，而是静静的等待着。
作为医生来讲，哪能不知道他们现在的心情是多么的糟糕啊。
必须要给他们足够的消化时间才行，要不然可是真的不好弄。
“陈主任，现在就检查吧。”
足足过了十多分钟的样子，孩子的爸爸开口了。
“我来给小家伙采血吧，活检也我来做。”
刘半夏说道。
“谢谢刘主任。”孩子的爸爸说道。
“也没法说什么安慰的话，撑下来吧。”刘半夏说道。
虽然还没有检测呢，但是他也相信陈学海的判断。
孩子目前只是因为太小，也是病症的发作初期，所以表现得不是很明显。
可是随着孩子的长大，以后的病症表现会越来越多。
对于这个rrf，他都没有听说过。
但是能够让陈学海如此重视，把患者的电话都给翻出来亲自打过去，可见一斑。
这么点大的小朋友，就算是刘半夏帮忙给抽血和肌肉活检，也是费了不少的时间。
“老陈啊，能看准不？”
等这对夫妻带着孩子离开后刘半夏问道。
“80吧，我朋友他们也是反复观看了录像。”陈学海搓了把脸。
“这个病我看资料可是非常烦人的，只能进行辅助治疗。效果怎么样，也有着很大的个体诧异。”
“不过我朋友们倒是对你挺好奇的，孩子现在的症状表现很不明显，你就给把握到了。也许对孩子将来的生长还能有些帮助，这也是说不准的。”
“我把握啥啊，光注意到了视力的情况，都没有注意到孩子的腿。”刘半夏苦笑着说道。
“这就已经很不容易了。”陈学海说道。
“很多这个病症的患者在就诊的时候，已经有了大脑的表现。比如说脑室扩大，或者大脑、小脑萎缩，基底节区、丘脑、苍白球、壳核、尾状核钙化。”
“只是因为孩子小，大脑发育刚开始，所以癫痫的症状还没有表现出来。或者说表现得也不是很明显。”
“哎……我也是有些说不准。也是看了一些他们传过来的资料，总之是很棘手就是了。还不像别的先天疾病，能够用药物维持。”
“后期可能会合并记忆力衰退、神经性耳聋、周围神经病等等，目前的表现，应该属于视力衰退。”
“哎……可是有些糟心了。”陈红阳叹了口气。
“也是没办法啊，这个病的发病率是非常低的，也经常会被误诊。”陈学海说道。
“要不是因为咱们的病症表现有些特别，发现的方式也有些特别，也不会引起他们的注意。然后才跟我要的视频，看过之后就给我发了邮件。”
“我还以为你是看视频发现的问题呢。”刘半夏说道。