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“请孩子母亲过来一下，我有些问题要问。”孙立恩点了点头，也没多说什么就带着梅英和一脸懵逼的钱副主任走出了病房。
梅英有些急迫的问道，“你有方向了？”孙立恩在病房里的问题明显是有针对性的。而且不是那种“把问题锁定在某一个科室”的针对，从问题上来看，孙立恩这是已经有了高度怀疑的疾病。
“没有决定性的证据之前，这还只能是一个猜测。”孙立恩答道，“她的症状并不典型，所以才会出现两次被诊断为病毒性脑炎的情况。”他顿了顿继续问道，“咱们院里现在的设备，能做基因检查么？”
“做不了。”这下轮到钱副主任说话了，“基因方面的检查院里没有相应设备，如果要明确某个基因点位上是不是出现了突变，那就只能采样之后送到外面的公司去做检测。”他看着孙立恩，有些迟疑的问道，“你怀疑是遗传病？”
“目前来看，这样的可能性最大。”孙立恩点了点头，丝毫不遮掩自己的诊断思路，“孩子的姐姐也曾经有抽搐史，我认为这是一个重大提示。”
“所以你要请孩子的母亲来医院？”梅英恍然大悟，“你认为这是某种母系遗传疾病……线粒体脑肌病？”她刚一提出这个问题，马上就开始摇起了头，“不对，这孩子没有偏袒，没有智力发育障碍……”
孙立恩点头肯定了梅英的猜测，“我也是这么怀疑的。所以我说她的症状不够典型。这个突变点位很有可能不是传统的点位。”
……
……
……
多亏了老东西持续的高压以及吴友谦院长的培训，孙立恩现在对于遗传性疾病的敏感度高的简直不像是个急诊科医生。
如果梅英继续询问下去，孙立恩就会直接把林雨涵的病症精确定位到s综合征上。这是线粒体脑肌病的一种分支，而且也是最不容易被神经内科医生想到的一种神经内科疾病。
s患者多在40岁前发病，发病的中位年龄在16岁左右。而且大部分患者都有明显的偏瘫和智力发育障碍等症状。像林雨涵这样，发病年龄在12岁，而且没有任何智力障碍和偏瘫的报道几乎没有。
造成前面几次误诊的原因也很简单，林雨涵的发病症状不够典型，而且常宁市第一人民医院和宁远市第二中心医院对她仅仅进行了一次ri检查。尤其是第二中心医院，他们的误诊其实错误最为严重——急性散播性脑脊髓炎的头颅核磁异常信号多累积脑白质，而林雨涵的影像学证明她的病变主要集中在皮层。由于没能仔细对比，动态观察她的头颅影像学病变化，二院不光错失了发现s最重要的rs波谱分析乳酸峰，而且还将她误诊为了急性散播性脑脊髓炎。
想到这里，孙立恩对二院神内反而多了一些同情。他们没能多次进行ri检查的理由，不用说孙立恩自己也能猜出来——患者家属经济情况不允许。他们也是想一次性搞定问题，尽量别给这个可怜家庭的经济情况再一次重创。
林雨涵的母亲很快就赶到了医院，并且在孙立恩的询问下透露了更加有价值的病史信息。
林雨涵的外祖母因为心肌炎去世，而林雨涵的母亲自身耐力很差，经常出现心慌的情况。她在二十六岁的时候也被诊断为心肌炎过，并且接受过相应的治疗。
“给患者和她妈妈采样，送检测吧。”送走了林雨涵的母亲后，孙立恩放下了笔，对着一旁的梅英道，“给她们做线粒体dna突变点位基因分析，把林雨涵的激素治疗停掉。给她用左卡尼汀，辅酶q10和b族维生素补充剂。癫痫样发作的话……继续口服拉莫三嗪。只要控制住了她体内的高乳酸血症，口服拉莫三嗪就够了。”
从头到尾都在目瞪口呆的钱副主任终于反应了过来，并且开始按照孙立恩的建议下医嘱。而梅英则在一旁有些不可思议的问道，“你是怎么知道的？”
“合理推测。”孙立恩笑了笑，他其实远没有表现出来的这么轻松。大脑全力运转是非常累人的，尤其是在开着状态栏的时候。“排除掉所有可能的选项，剩下的就是正确答案了。”
“哪有这么容易。”不知道是不是打算为自己开脱一下，钱副主任搭腔道，“光要把这个病定到遗传性疾病上就要花不少功夫，能这么快诊断出s综合征……孙医生了不起啊。”
“我其实没有做什么很特别的事情。”孙立恩叹了口气，“这次的诊断之所以顺利，运气占了很大一部分功劳。要不是林雨涵的父亲提到他那个早夭的女儿，我可能还得在自身免疫系统疾病上打几个绕绕。”
孙立恩说这话真不是客气，再天才的医生，也需要有足够的证据才能锁定病因。连续四次入院，林雨涵的父母都没有提过自己还曾经有过一个孩子的事情，这就不光只是其他医院采集病史有失误这么简单了。说不定他们为了避免谈论这个让自己伤心的话题，甚至对医生说过谎。
孙立恩并不想去评判这对家长举措的对错，他只是有些庆幸，庆幸于林雨涵基因突变的点位和常规s综合征患者不太相同。庆幸于林雨涵的父亲在悲伤之下说漏了嘴。
以及庆幸自己还有一个状态栏能够依靠。
“我之前听过一个同协出身的医生说过。”孙立恩坐在座位上，回想起了自己和袁平安的一次谈话。
“我们同协能有什么了不起的本事啊？都是一样询问病史，一样开药，一样治疗。”下乡支援的袁平安在电话里对孙立恩感慨道，“可是疑难杂症患者就是愿意往同协跑，而且同协就是能看好人家的病。你说这是为啥？”
没有等孙立恩回答，袁平安自己就给出了自己心目中的答案，“其实就是两个字，‘认真’。我们同协是最好的医院，是为整个医疗系统兜底的医院。所有在地方医院上多次转诊的病人来同协，那都是没办法了的。所以我们必须认真。认真采集病史，认真分析，认真研究……同协其实没有什么神奇的地方。就是靠这两个字而已。”
第一百七十章 必胜
做出线粒体脑肌病的诊断，只需要询问一批问题即可。而要确诊线粒体脑肌病，则需要最少36个小时。
常宁虽然是个正在蓬勃发展的城市，但毕竟和那些一线超一线城市没法比。这里能够进行基因检测的只有两家公司，而且最快的承诺结果时限是36小时。
在这十八个小时里，对李雨涵采取新的治疗措施毫无疑问是存在风险的。最坏的情况是，她并没有线粒体脑肌病，而确确实实是受到了某种感染。那么在这种脑膜刺激征明显的情况下，对她停止使用激素和免疫球蛋白冲击治疗就会有很大的风险。
不管梅英和钱副主任有多少支持力度，这都是一个非常难搞的局面。但不幸中的万幸是，医院对于李雨涵一家的支持方案没有任何保留。所有的治疗手段都是可用的——只要得到了患者家属同意即可。
“在确诊的证据出来之前，出于谨慎考虑……”孙立恩在办公室里，和钱副主任以及梅英商量道，“我建议还是先上个crrt，先把她体内的乳酸水平降下来。”
针对患者体内出现的高乳酸血症，医生们一般能够采取的治疗手段都是直接针对导致血液内出现高乳酸的原因。毕竟高乳酸血症对于治疗反应不佳，只是对症治疗而不扭转局面的话，患者的预后一般都不太好。
但现在，医生们并不是无法对根本原因进行干预，而是无法对患者进行确诊。在这个先决条件下，使用crrt进行针对治疗是可行的。
“其实我更倾向于使用血浆置换。”钱副主任显得比孙立恩更加激进一点，“血浆置换对于快速降低她体内的各种肌酐和乳酸效果更好。crrt现在能够起到的主要作用不过是让她情况不至于恶化而已。”
“这也是个方案……不过她的情况又不太一样。”孙立恩的意见仍然是求稳，“她的肌酐水平很高，但是还没有到需要采取血浆置换的地步。采用crrt控制了乳酸过后，她的肌酐水平自己就会降下来的——现在的高肌酐水平只是高乳酸血症累及肌肉组织的结果。”
孙立恩的建议得到了梅英的支持，“先求稳，如果患者情况出现了变化，或者之后的基因点位检测有问题的话，再考虑上血浆置换。”
“还有一点……”孙立恩想了想，对梅英道，“这个患者属于遗传病，而且现在才十四岁……是不是应该转到儿童医院或者其他儿科比较强势的医院处理更好一点？”
林雨涵今年十四岁。按照一般原则，她已经可以去普通科室接受治疗了。但考虑到她从十一岁就开始发病，而且罹患的还是遗传性疾病——去儿科就诊似乎更加符合她的经历和现状。
遗传代谢病专科门诊正在大部分的儿科医院里开始设立。比起一般医院里的科室，遗传代谢病专科门诊明显要更有优势一些——他们处理过的遗传代谢病患者人数更多，经验和设备也更加丰富。
就患者利益而言，林雨涵如果能够转院去这些专科，必然能够接受更好的治疗。
“我其实无所谓了……反正诊断是咱们医院出来的就行。”梅英有些无奈，“可你也看到了，这孩子她们家的经济境况不太好。在咱们医院，还能有治疗费全包。去了遗传代谢病专科门诊……他们未必能够支付得起这个治疗费用。”
话虽如此，但应该通知的还是要通知到。梅英一边叹着气，一边给住院部打了电话，她让管床医生先去和林雨涵的家长谈一谈，然后再说其他的。
线粒体脑肌病是最常见的母系遗传病之一，中富医院并非无力治疗。但他们同时也必须面对一个令人颇为无力的现实——中富医院本身并不打算以“擅长治疗遗传病”而扬名立万。
梅英的目标是把中富医院打造成专注于危急重症和严重创伤外科的综合性医院。虽然可以把林雨涵交给内科去治疗，但……如果林雨涵的病例真的让中富医院一战成名（虽然这种可能性很小），后面慕名而来的儿科和遗传病患者恐怕得把内科医生们逼疯掉。
“算了算了，但行好事，莫问前程。”梅英无奈的做出了决定，“他们要是愿意在这里接受治疗，那就治到底。总不能看着一个小姑娘就这么丢了性命嘛。”
梅英有些急迫的问道，“你有方向了？”孙立恩在病房里的问题明显是有针对性的。而且不是那种“把问题锁定在某一个科室”的针对，从问题上来看，孙立恩这是已经有了高度怀疑的疾病。
“没有决定性的证据之前，这还只能是一个猜测。”孙立恩答道，“她的症状并不典型，所以才会出现两次被诊断为病毒性脑炎的情况。”他顿了顿继续问道，“咱们院里现在的设备，能做基因检查么？”
“做不了。”这下轮到钱副主任说话了，“基因方面的检查院里没有相应设备，如果要明确某个基因点位上是不是出现了突变，那就只能采样之后送到外面的公司去做检测。”他看着孙立恩，有些迟疑的问道，“你怀疑是遗传病？”
“目前来看，这样的可能性最大。”孙立恩点了点头，丝毫不遮掩自己的诊断思路，“孩子的姐姐也曾经有抽搐史，我认为这是一个重大提示。”
“所以你要请孩子的母亲来医院？”梅英恍然大悟，“你认为这是某种母系遗传疾病……线粒体脑肌病？”她刚一提出这个问题，马上就开始摇起了头，“不对，这孩子没有偏袒，没有智力发育障碍……”
孙立恩点头肯定了梅英的猜测，“我也是这么怀疑的。所以我说她的症状不够典型。这个突变点位很有可能不是传统的点位。”
……
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多亏了老东西持续的高压以及吴友谦院长的培训，孙立恩现在对于遗传性疾病的敏感度高的简直不像是个急诊科医生。
如果梅英继续询问下去，孙立恩就会直接把林雨涵的病症精确定位到s综合征上。这是线粒体脑肌病的一种分支，而且也是最不容易被神经内科医生想到的一种神经内科疾病。
s患者多在40岁前发病，发病的中位年龄在16岁左右。而且大部分患者都有明显的偏瘫和智力发育障碍等症状。像林雨涵这样，发病年龄在12岁，而且没有任何智力障碍和偏瘫的报道几乎没有。
造成前面几次误诊的原因也很简单，林雨涵的发病症状不够典型，而且常宁市第一人民医院和宁远市第二中心医院对她仅仅进行了一次ri检查。尤其是第二中心医院，他们的误诊其实错误最为严重——急性散播性脑脊髓炎的头颅核磁异常信号多累积脑白质，而林雨涵的影像学证明她的病变主要集中在皮层。由于没能仔细对比，动态观察她的头颅影像学病变化，二院不光错失了发现s最重要的rs波谱分析乳酸峰，而且还将她误诊为了急性散播性脑脊髓炎。
想到这里，孙立恩对二院神内反而多了一些同情。他们没能多次进行ri检查的理由，不用说孙立恩自己也能猜出来——患者家属经济情况不允许。他们也是想一次性搞定问题，尽量别给这个可怜家庭的经济情况再一次重创。
林雨涵的母亲很快就赶到了医院，并且在孙立恩的询问下透露了更加有价值的病史信息。
林雨涵的外祖母因为心肌炎去世，而林雨涵的母亲自身耐力很差，经常出现心慌的情况。她在二十六岁的时候也被诊断为心肌炎过，并且接受过相应的治疗。
“给患者和她妈妈采样，送检测吧。”送走了林雨涵的母亲后，孙立恩放下了笔，对着一旁的梅英道，“给她们做线粒体dna突变点位基因分析，把林雨涵的激素治疗停掉。给她用左卡尼汀，辅酶q10和b族维生素补充剂。癫痫样发作的话……继续口服拉莫三嗪。只要控制住了她体内的高乳酸血症，口服拉莫三嗪就够了。”
从头到尾都在目瞪口呆的钱副主任终于反应了过来，并且开始按照孙立恩的建议下医嘱。而梅英则在一旁有些不可思议的问道，“你是怎么知道的？”
“合理推测。”孙立恩笑了笑，他其实远没有表现出来的这么轻松。大脑全力运转是非常累人的，尤其是在开着状态栏的时候。“排除掉所有可能的选项，剩下的就是正确答案了。”
“哪有这么容易。”不知道是不是打算为自己开脱一下，钱副主任搭腔道，“光要把这个病定到遗传性疾病上就要花不少功夫，能这么快诊断出s综合征……孙医生了不起啊。”
“我其实没有做什么很特别的事情。”孙立恩叹了口气，“这次的诊断之所以顺利，运气占了很大一部分功劳。要不是林雨涵的父亲提到他那个早夭的女儿，我可能还得在自身免疫系统疾病上打几个绕绕。”
孙立恩说这话真不是客气，再天才的医生，也需要有足够的证据才能锁定病因。连续四次入院，林雨涵的父母都没有提过自己还曾经有过一个孩子的事情，这就不光只是其他医院采集病史有失误这么简单了。说不定他们为了避免谈论这个让自己伤心的话题，甚至对医生说过谎。
孙立恩并不想去评判这对家长举措的对错，他只是有些庆幸，庆幸于林雨涵基因突变的点位和常规s综合征患者不太相同。庆幸于林雨涵的父亲在悲伤之下说漏了嘴。
以及庆幸自己还有一个状态栏能够依靠。
“我之前听过一个同协出身的医生说过。”孙立恩坐在座位上，回想起了自己和袁平安的一次谈话。
“我们同协能有什么了不起的本事啊？都是一样询问病史，一样开药，一样治疗。”下乡支援的袁平安在电话里对孙立恩感慨道，“可是疑难杂症患者就是愿意往同协跑，而且同协就是能看好人家的病。你说这是为啥？”
没有等孙立恩回答，袁平安自己就给出了自己心目中的答案，“其实就是两个字，‘认真’。我们同协是最好的医院，是为整个医疗系统兜底的医院。所有在地方医院上多次转诊的病人来同协，那都是没办法了的。所以我们必须认真。认真采集病史，认真分析，认真研究……同协其实没有什么神奇的地方。就是靠这两个字而已。”
第一百七十章 必胜
做出线粒体脑肌病的诊断，只需要询问一批问题即可。而要确诊线粒体脑肌病，则需要最少36个小时。
常宁虽然是个正在蓬勃发展的城市，但毕竟和那些一线超一线城市没法比。这里能够进行基因检测的只有两家公司，而且最快的承诺结果时限是36小时。
在这十八个小时里，对李雨涵采取新的治疗措施毫无疑问是存在风险的。最坏的情况是，她并没有线粒体脑肌病，而确确实实是受到了某种感染。那么在这种脑膜刺激征明显的情况下，对她停止使用激素和免疫球蛋白冲击治疗就会有很大的风险。
不管梅英和钱副主任有多少支持力度，这都是一个非常难搞的局面。但不幸中的万幸是，医院对于李雨涵一家的支持方案没有任何保留。所有的治疗手段都是可用的——只要得到了患者家属同意即可。
“在确诊的证据出来之前，出于谨慎考虑……”孙立恩在办公室里，和钱副主任以及梅英商量道，“我建议还是先上个crrt，先把她体内的乳酸水平降下来。”
针对患者体内出现的高乳酸血症，医生们一般能够采取的治疗手段都是直接针对导致血液内出现高乳酸的原因。毕竟高乳酸血症对于治疗反应不佳，只是对症治疗而不扭转局面的话，患者的预后一般都不太好。
但现在，医生们并不是无法对根本原因进行干预，而是无法对患者进行确诊。在这个先决条件下，使用crrt进行针对治疗是可行的。
“其实我更倾向于使用血浆置换。”钱副主任显得比孙立恩更加激进一点，“血浆置换对于快速降低她体内的各种肌酐和乳酸效果更好。crrt现在能够起到的主要作用不过是让她情况不至于恶化而已。”
“这也是个方案……不过她的情况又不太一样。”孙立恩的意见仍然是求稳，“她的肌酐水平很高，但是还没有到需要采取血浆置换的地步。采用crrt控制了乳酸过后，她的肌酐水平自己就会降下来的——现在的高肌酐水平只是高乳酸血症累及肌肉组织的结果。”
孙立恩的建议得到了梅英的支持，“先求稳，如果患者情况出现了变化，或者之后的基因点位检测有问题的话，再考虑上血浆置换。”
“还有一点……”孙立恩想了想，对梅英道，“这个患者属于遗传病，而且现在才十四岁……是不是应该转到儿童医院或者其他儿科比较强势的医院处理更好一点？”
林雨涵今年十四岁。按照一般原则，她已经可以去普通科室接受治疗了。但考虑到她从十一岁就开始发病，而且罹患的还是遗传性疾病——去儿科就诊似乎更加符合她的经历和现状。
遗传代谢病专科门诊正在大部分的儿科医院里开始设立。比起一般医院里的科室，遗传代谢病专科门诊明显要更有优势一些——他们处理过的遗传代谢病患者人数更多，经验和设备也更加丰富。
就患者利益而言，林雨涵如果能够转院去这些专科，必然能够接受更好的治疗。
“我其实无所谓了……反正诊断是咱们医院出来的就行。”梅英有些无奈，“可你也看到了，这孩子她们家的经济境况不太好。在咱们医院，还能有治疗费全包。去了遗传代谢病专科门诊……他们未必能够支付得起这个治疗费用。”
话虽如此，但应该通知的还是要通知到。梅英一边叹着气，一边给住院部打了电话，她让管床医生先去和林雨涵的家长谈一谈，然后再说其他的。
线粒体脑肌病是最常见的母系遗传病之一，中富医院并非无力治疗。但他们同时也必须面对一个令人颇为无力的现实——中富医院本身并不打算以“擅长治疗遗传病”而扬名立万。
梅英的目标是把中富医院打造成专注于危急重症和严重创伤外科的综合性医院。虽然可以把林雨涵交给内科去治疗，但……如果林雨涵的病例真的让中富医院一战成名（虽然这种可能性很小），后面慕名而来的儿科和遗传病患者恐怕得把内科医生们逼疯掉。
“算了算了，但行好事，莫问前程。”梅英无奈的做出了决定，“他们要是愿意在这里接受治疗，那就治到底。总不能看着一个小姑娘就这么丢了性命嘛。”